Testarea genetică înainte de căsătorie: ce cupluri ar trebui să o ia în calcul?

Cuplurile care își planifică împreună viitorul, discută despre locuință, despre copii, despre stilul de viață pe care și-l doresc sar adesea peste istoricul medial. Întrebarea despre sănătatea genetică a familiei pe care o construiesc apare mai rar în aceste conversații.

Testele genetice preconceptuale sunt o formă de informare care poate schimba substanțial deciziile unui cuplu: prin screening genetic timpuriu, partenerii pot afla dacă sunt purtători ai unor mutații recesive înainte ca o problemă să devină o criză medicală.

Îți clădești o familie și vrei să știi dacă genetica este de partea voastră? Continuă să citești!

Ce este testarea genetică?

Analiza de testare genetică în context preconceptual este o investigație prin care se stabilește dacă una sau ambele persoane din cuplu sunt purtătoare ale unor mutații genetice asociate bolilor recesive. Un purtător sănătos nu prezintă, de regulă, niciun simptom. Dificultatea apare atunci când ambii parteneri sunt purtători pentru aceeași mutație: la fiecare sarcină există o probabilitate de 25% ca viitorul copil să moștenească genele defectuoase și să dezvolte boala.

Printre afecțiunile verificate frecvent în testarea preconceptuală se numără fibroza chistică, atrofia musculară spinală (SMA), anemia cu celule falciforme, sindromul X fragil și diferite forme de surditate ereditară. Numărul condițiilor incluse în paneluri variază în funcție de tipul testului ales.

Când se fac testele genetice preconceptuale?

Înainte de concepție sau în primele săptămâni de sarcină, cât timp există suficient timp pentru a lua decizii informate. Testarea după confirmarea sarcinii rămâne utilă, dar reduce opțiunile disponibile cuplului. Unele cupluri aleg să afle rezultatele chiar înaintea deciziei de a avea copii, ceea ce le dă posibilitatea să analizeze alternativele reproductive fără presiunea timpului: diagnostic genetic preimplantator (DGP) în cadrul unui tratament FIV, adopție sau alte variante.

Testarea preconceptuală se face printr-o simplă recoltare de sânge, fără proceduri invazive și fără riscuri pentru niciuna dintre persoane. Accesibilitatea procedurii face din această investigație o alegere fezabilă pentru orice cuplu interesat.

Cine ar trebui să ia în calcul teste genetice preconceptuale?

Orice cuplu poate solicita consiliere genetică preconceptuală și testare fără o indicație medicală prealabilă. Recomandarea se adresează cu precădere:

  • cuplurilor cu rude de gradul I sau II diagnosticate cu boli genetice ereditare;
  • persoanelor care provin din populații cu prevalență crescută a anumitor mutații (mutațiile CFTR pentru fibroza chistică sunt mai frecvente în anumite grupuri etnice, de pildă);
  • cuplurilor cu istoric de sarcini pierdute repetat, în cazul cărora cauza genetică nu a fost exclusă;
  • oricărui cuplu care dorește o imagine completă asupra riscurilor reproductive, indiferent de antecedente.

Indiferent de categoria în care se încadrează, partenerii care trec prin acest proces au acces la o decizie reproductivă mai bine fundamentată.

Teste genetice sarcină: ce urmează dacă ambii parteneri sunt purtători?

Dacă testarea preconceptuală identifică un risc, pașii următori se stabilesc împreună cu un medic genetician. Printre variantele disponibile se numără testele genetice sarcină de tip NIPT sau testele prenatale invazive, respectiv amniocenteza și biopsia de vilozități coriale, care pot confirma ori infirma prezența afecțiunii la nivelul fătului.

Diagnosticul prenatal precoce permite o planificare medicală adecvată și, în unele cazuri, accesul la tratamente sau intervenții specializate imediat după naștere. Fiecare variantă are indicații precise din partea specialistului, iar alegerea între ele depinde de vârsta sarcinii și de tipul de informație urmărit.

Consiliere genetică: pasul următor după testare

Testele genetice preconceptuale nu sunt obligatorii și nu modifică traseul fiecărui cuplu. Pentru mulți, rezultatele sunt liniștitoare. Pentru alții, aduc informații care schimbă planurile reproductive.  

Centru Genetică este un laborator de analize genetice din București care realizează teste folosind ultimele tehnologii. În plus, la orice pachet de analize ales, primești consiliere genetică din partea unui specialist.

Accesul la consiliere genetică, pre și post testare, este la fel de important ca testul în sine: un specialist poate explica ce semnifică un rezultat pozitiv și ce opțiuni există mai departe!