Consilierea Genetică

Domeniu interdisciplinar care îmbină elemente/cunoștințe specifice geneticii medicale (ex. aspecte și implicații medicale ale trăsăturilor și bolilor genetice) și consilierii psihologice (ex. consilierea, asistarea, oferirea de sprijin și suport pacienților și familiilor/aparținătorilor acestora). Consilierea genetică oferă informații și ajută individul să înțeleagă trăsăturile genetice care se transmit/moștenesc în familie, riscul personal sau al celorlați membri ai familiei de a moșteni sau dezvolta pe parcursul vieții o anumită afecțiune, testele, strategiile de prevenire și control accesibile și potrivite afecțiunilor.  

Rolul consilierului genetic este de a explica termenii medicali într-un limbaj accesibil, de a răspunde întrebărilor pacientului astfel ca decizia personală (în raport cu situația) să fie una informată, și de a oferi sprijin și suport în gestionarea emoțiilor asociate situației.

Adresându-te unui consilier genetic, poți înțelege sau identifica:

  • Cum a apărut, cum se manifestă și cum poate evolua o anumită boală genetică;
  • Cum poți fi afectat tu sau familia ta de o anumită trăsătură/afecțiune genetică;
  • Care sunt șansele tale sau ale copiilor tăi de a dezvolta/avea o afecțiune sau boală genetică transmisă în familie;
  • Aspectele medicale ale afecțiunii/bolii genetice;
  • Posibilitățile de testare genetică existente în cazul unei anumite afecțiuni genetice;
  • Opțiunile tale pentru a controla, preveni sau a te adapta;
  • Cum să gestionezi situația;
  • Grupurile de suport și informare din zona ta;
  • Cele mai recente informații referitoare la tratament sau la cercetările în domeniu;
  • Pașii pe care să-i urmezi.

Ședința de consiliere genetică presupune oferirea informațiilor necesare pacientului, astfel încât deciziile personale să poată fi luate în cunoștință de cauză, precum și  acordarea de sprijin și suport psihologic adaptat nevoilor individuale. Prin urmare, se urmărește:

  • discutarea motivelor pentru care s-au solicitat serviciile și temerile pacientului;
  • dicutarea și analiza istoricului medical personal și familial;
  • oferire de informații cu privire la afecțiunea genetică și modul de transmitere (cum se poate moșteni);
  • identificarea șanselor ca acea condiție genetică să afecteze pacientul sau un alt membru de familie;
  • analiza și explicarea opțiunilor de testare;
  • discuții cu privire la strategiile de prevenție, testele de screening, teste de diagnostic, modalități de gestionare a situației;
  • asistarea pacientului în luarea unei decizii personale informate;
  • consiliere psihologică pentru persoanele care au nevoie de ajutor în gestionarea situației.

Consilierea genetică se adresează oricărei persoane, familii, oricărui cuplu care au întrebări, îngijorări legate de anumite trăsături sau afecțiuni genetice. În general serviciile consilierului genetic sunt solicitate pentru situațiile în care:

  • mai mulți membrii din familie prezintă o afecțiune;
  •  persoana sau familia prezintă istoric pentru o condiție care ar putea fi transmisă (moștenită);
  • există istoric personal de infertilitate sau pierderi de sarcină;
  • există o afecțiune care ar putea fi transmisă copiilor;
  • se doresc informații referitoare la testările prenatale (screening prenatal, diagnostic prenatal);
  • sunt șanse ridicate pentru dobândirea unor afecțiuni din nașere (afecțiuni congenitale, boli cromozomiale);
  • istoric familial de cancer.

Articol scris de Anca Raluca Oltean – psiholog Clinica Online